Оглавление:

Что означает синдром Кернса-Сейра?
Что означает синдром Кернса-Сейра?
Anonim

Определение болезни. Редкое врожденное нарушение обмена веществ, которое характеризуется прогрессирующей наружной офтальмоплегией (PEO), пигментным ретинитом и началом в возрасте до 20 лет. Общие дополнительные признаки включают глухоту, мозжечковую атаксию и блокаду сердца.

Что такое синдром Кернса-Сейра?

Определение. Синдром Кернса-Сейра (КСС) - это редкое нервно-мышечное расстройство, которое обычно начинается в возрасте до 20 лет. каждая клетка тела, производящая энергию, управляющую клеточными функциями.

Что вызывает синдром Кернса-Сейра?

Синдром Кернса-Сейра - это состояние, вызванное дефектами в митохондриях, которые являются структурами внутри клеток, которые используют кислород для преобразования энергии из пищи в форму, которую могут использовать клетки. Этот процесс называется окислительным фосфорилированием.

Доминирует ли синдром Кернса-Сейра?

Большинство случаев синдрома Кернса-Сейра не передаются по наследству; они возникают в результате мутаций в клетках организма, происходящих после зачатия.

Как диагностируется KSS?

Диагноз KSS основывается на физическом осмотре, истории болезни и лабораторных тестах. Проверка зрения особенно важна. Например, при пигментной ретинопатии сетчатка имеет полосатый и пятнистый вид при осмотре глаза.

Рекомендуемые: